Jedna od njih je i Amila Zukić – dvadesetsedmogodišnja samohrana majka koja je oboljela od porfirije, rijetke nasljedne bolesti koja se javlja usljed mutacija u genima, za koju na odobrenoj listi lijekova nema potrebne terapije.

Amila je zdravstvena radnica – medicinska sestra na Klinici za dječije bolesti SKB Mostar gdje brine najmlađim pacijentima. Klinika joj već odavno nije samo radno mjesto, jer mnogo vremena tu provodi tragajući za tačnom dijagnozom, odgovarajućom terapijom, ali i zbog operativnih zahvata.

Riječ je o mladoj majci kojoj se život promijenio preko noći kada je nakon dužih ispitivanja i testiranja, u Zagrebu napokon saznala svoju dijagnozu koja će ju pratiti do kraja života - akutna intermitentna porifirija.

Kako sam naziv ove opake bolesti kazuje, riječ je o napadima koji se događaju u određenim vremenskim intervalima i na njih nije nikako moguće uticati. Kada se dese, pacijenti se suočavaju sa neizdrživim bolovima u trbuhu i ekstremitetima, gubitkom svijesti, generalnim slabljenjem mišića, pa nerijetko završe na respiratoru uslijed nemogućnosti samostalnog disanja. U najtežim napadima dovode i do paralize i kome.

Jedan od takvih jakih napada Amili se dogodio krajem maja ove godine. S njezinom dijagnozom najbolje je upoznata njena doktorica, dr Maja Karin iz SKB Mostar koja je i u maju hospitalizovala mladu ženu iz mostarskog naselja Bijelo Polje i prema njezinim riječima primljena je u izuzetno lošem stanju.

Amilina priča je priča o neprekidnom traganju za olakšanjem i normalnim životom. Dr Maja Karin, svakodnevno svjedoči njenoj borbi. "Amila je izuzetno jaka osoba. Njena posvećenost porodici i njenom zdravlju je nevjerovatna, ali je suočena sa izazovima koje većina nas ne može ni zamisliti", kaže dr Karin.

Dr Maja Karin

Uprkos Amilinoj hrabrosti, svim naporima medicinskog tima koji se brine za Amilu, bez adekvatne terapije, ona se suočava s bolovima i ograničenjima koja joj onemogućavaju da vodi iole kvalitetan, normalan život.

Skupa i teško dostupna terapija

Jedan od najvećih problema s kojima se Amila, ali i drugi pacijenti s rijetkim bolestima suočavaju je nedostatak dostupne terapije. U Bosni i Hercegovini, terapije za rijetke bolesti su često potpuno ili teško dostupne zbog visokih troškova i komplikovanih procedura nabavke. Dr Karin ističe hitnost potrebe za nabavkom odgovarajućih lijekova i terapija: "Bez ovih lijekova, pacijenti su osuđeni na patnju. Njihov kvalitet života drastično opada, a neki od njih mogu doživjeti i ozbiljne zdravstvene komplikacije koje se mogu izbjeći adekvatnom terapijom. U ovom konkretnom, Amilinom slučaju, dramatično utiče i na druge organe, sveukupnu iscrpljenost, mentalno je iscrpljuje i otežava joj život", pojašnjava doktorica Karin.

Terapija postoji. Košta 400.000 evra za 12 mjeseci a Amili treba mogućnost da koristi terapiju, za početak godinu dana da popravi kvalitet života. Od plate medicinske sestre terapija se ne može priuštiti a porodični resursi su već iscrpljeni dugotrajnom potragom za dijagnozom i terapijama koje nisu efikasne za ovaj oblik porfirije

Prema poslednjim informacijama koje su se pojavile u medijima početkom juna, federalne i kantonalne institucije su pokazale dobru volju i spremne su da pomognu Ameli da dobije neophodnu terapiju. Međutim, do sada se ništa nije promijenilo i Amela i dalje živi sa ovom teškom bolešću, očekujući sledeći akutni napad.

Šta je porfirija?

Akutna intermitentna porfirija pogađa jedno od 100.000 ljudi. Radi se o iscrpljujućoj, rijetkoj genetičkoj bolesti koji se manifestuje jakim i teškim napadima a ponekad je karakterišu hronični simptomi. Ljudi koji žive sa ovim oboljenjem često prolaze golgotu jer je dijagnostifikovanje teško i treba vremena. Često prođe i do 15 godina dok dobiju tačnu dijagnozu.

Medicinski objašnjeno, porfirija je grupa rijetkih metaboličkih poremećaja uzrokovanih nedostatkom ili neadekvatnom funkcijom enzima potrebnih za proizvodnju hema, važnog sastojka hemoglobina. Ovi poremećaji mogu izazvati niz simptoma, uključujući jaku bol, probleme sa kožom, teške neurološke komplikacije i probleme s jetrom.

Problemi neadekvatnih zakona i ”nenadležnosti” nadležnih institucija

Porfirija je samo jedna od mnogih rijetkih bolesti koja zahtijeva specijalizovanu i često skupu terapiju. Prema podacima, rijetke bolesti pogađaju mali procenat populacije, ali njihov uticaj na život pacijenata i njihovih porodica je ogroman. Osobe koje pate od rijetkih bolesti često se suočavaju s nesigurnošću i nedostatkom razumijevanja od strane zajednice i društva uopšte, kao i institucija koje bi trebale biti nadležne za njihovo liječenje, terapije i podizanje svijesti o ovim bolestima.

Apel za razumijevanje i odobrenje nabavke terapije na osnovu priložene dokumentacije i Amilinog teškog stanja dr Karin uputila je svim nadležnim institucijama na federalnom i na kantonalnom nivou. Odgovora nema a Amilino zdravstveno stanje je zaista loše.

Institucije moraju prepoznati hitnost situacije i raditi na tome da osiguraju dostupnost potrebnih terapija. To uključuje ne samo finansiranje, već i kreiranje efikasnih mehanizama za brzu nabavku i distribuciju lijekova. Amilina borba nije samo njena lična borba, već simbolizuje probleme s kojima se suočava cijela zajednica pacijenata s rijetkim bolestima.

Priča Amile Zukić je apel za institucije i poziv na akciju. Akciju koja će osigurati da svi pacijenti s rijetkim bolestima imaju pristup terapijama koje su im potrebne. Ovo je borba za pravo na zdravlje, pravo na terapiju, pravo na dostojanstven život bez neprekidne patnje.

Frontal